Главная Контакты Вопрос-ответ Библиотека Отзывы о Центре О ГК "Мать и дитя"
 
   
 

ИНФОРМАЦИОННЫЙ ЦЕНТР
(495) 331-8510

ВЗРОСЛАЯ
РЕГИСТРАТУРА

(495) 331-8510

РЕАНИМАЦИЯ
НОВОРОЖДЕННЫХ

(495) 718-6767

ПРИЕМНОЕ
ОТДЕЛЕНИЕ

(495) 331-1601

ОТДЕЛЕНИЕ ЛЕЧЕНИЯ
БЕСПЛОДИЯ И ЭКО

(495) 331-4527

ДЕТСКАЯ РЕГИСТРАТУРА
(495) 331-8510

ГлавнаяДля взрослыхЛаборатория молекулярной генетикиЧто такое генетика?

Что такое генетика?

 

Каждый из нас узнав, что в семье ожидается пополнение, задумывается: «А каким  будет мой ребенок, на кого из родителей он будет похож, будет это сын или дочь, что унаследует от каждого из родителей?»

Последний вопрос совсем немаловажен, так как наследственность – это совокупность многих черт и признаков, которые заложены на самом начальном этапе жизни каждого человека, еще до того, как малыша можно увидеть на мониторе ультразвукового аппарата. Многие женщины, приходя на прием к акушеру гинекологу, уже на сроке 12-15 недель начинают засыпать своего врача вопросами: «Кто у меня будет, девочка или мальчик? А какой у него носик? А ручки? А все ли пальчики на месте?» И совсем немногие из будущих счастливых родителей задумываются, что помимо внешности, цвета глаз, волос, формы носа и некоторых других признаков они передадут своему ребенку.

В 1953 году Джеймс Уотсон вместе со своими коллегами Френсисом Криком и Маурисом Вилкинсом впервые показали, что основой наследственности является ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей. Каждая из этих цепей у нас индивидуальна, и кодирует приблизительно 25 тысяч генов, ответственных не только за наш внешний вид, но и за жизнедеятельность всего организма. В 1962 году Уотсон с коллегами за свое открытие получили Нобелевскую премию, открыв тем самым новую эру в жизни человечества – МОЛЕКУЛЯРНУЮ ГЕНЕТИКУ. Совокупность всех генов в организме называют генотипом, а совокупное проявление всех признаков, за которые отвечают гены – фенотипом.

При этом большинство генов не похожи друг на друга, некоторые из них «самостоятельны» и отвечают за определенную функцию или признак в организме человека, а некоторые способны работать только «в команде», сообща. Каждый из генов в организме состоит из множества (от сотен до миллионов) отдельных «кирпичиков», нуклеотидов. И иногда бывает, что недостаток, или неправильный порядок установки одного или нескольких таких кирпичиков в гене может привести к искажению (усилению или ослаблению), либо прекращению его функции.

Изменения в геноме живых организмов могут возникать как спонтанно (de novo), так и передаваться от поколения к поколению. Описанные выше события могут иметь различные названия: полиморфизм, мутация, … но суть одна: гены работают не так, как изначально было запланировано. Если изменения в структуре гена незначительные (такие изменения чаще называют полиморфизмами), то человек в большинстве случаев ничего необычного не ощущает. Эти незначительные изменения в структуре ДНК обуславливают индивидуальность каждого живущего на земле человека (за исключением близнецов, чьи ДНК на 100 % идентичны). Но если же изменения носят более глубокий и радикальный характер (такие изменения называют мутациями), то и фенотипические проявления таких нарушений могут быть более заметными. Большинство живущих на Земле людей несут в своем геноме такие изменения. Если такое происходит только на одной цепи ДНК, то функцию поврежденного гена в ряде случаев может взять «ген-близнец», расположенный на другой цепи. А что если нет?

Большинство наследственных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка, что, в свою очередь, ведет к нарушению одной или ряда функций.

При этом важно помнить, что многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мышечной атрофии наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Не так давно, передачу заболевания в одной семье от поколения к поколению называли родовым проклятием. Сегодня, благодаря сплаву современных медицинских технологий, совместной работе уникальных специалистов, эту цепь можно прервать. Для этого, если вы являетесь носителем какого-либо наследственного заболевания или хотели бы проверить себя и своих близких на носительство наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость и др.), вам достаточно проконсультироваться у операторов call-центра о возможностях, сроках и стоимости диагностики.

 


 

Наши Спецпредложения!
Лечебно-
Диагностический Центр
Взрослый Клинико-
Диагностический Центр
Родильный дом - безопасные роды
Отделение лечения бесплодия и ЭКО
Гинекологическая клиника, стационар
Отделение ультразвуковой диагностики
Хирургический стационар
Детская поликлиника
Детская реанимация
Отделение выхаживания
недоношенных
Отделение патологии
новорожденных
Детский стационар
Скорая детская медицинская помощь
VIP-отделение
Банк стволовых клеток
Отделение эндоваскулярной хирургии
Лаборатория молекулярной генетики
Отделение патогистологии
Дни открытых дверей ПМЦ
 
 

 

   
 

О Центре - О врачах - Условия взаимодействия - Контакты

 

© 2006-2013 ПМЦ - ведение беременности и роды. Все права защищены.
© 2006-2013 / Поддержка и продвижение